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Especialista inglesa no arranque de Mestrado em Aconselhamento Genético PDF Imprimir e-mail
Escrito por CienciaPT   
17-Feb-2010

Foi uma das primeiras especialistas em aconselhamento genético em Inglaterra e na Europa. Vinte anos depois, Rhona Macleod vai estar no Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), no Porto, para marcar o arranque do primeiro Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético no nosso país.

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Apesar do atraso, Portugal ainda é dos primeiros países da Europa a apostar num curso que vai ditar o aparecimento desta nova profissão. A cerimónia de abertura deste mestrado vai decorrer no próximo dia 19 de Fevereiro, pelas 14h00, na Biblioteca de Química do ICBAS. Na cerimónia estarão ainda presentes o presidente do ICBAS, António Sousa Pereira e o coordenador do mestrado e médico geneticista Jorge Sequeiros.

Os profissionais de aconselhamento genético são fundamentais nas equipas hospitalares de Genética Médica e, por isso, devem estar integrados no Serviço Nacional de Saúde (SNS). A tese vai ser defendida por aquela que foi a primeira especialista inglesa em aconselhamento genético, Rhona Macleod, na abertura do primeiro mestrado nesta área em Portugal lançado pelo ICBAS, e baseia-se na experiência de 20 anos em Inglaterra, onde, actualmente, existem mais de 300 especialistas em aconselhamento genético, integrados no sistema de saúde.

Em Portugal, ainda não existe uma especialização em aconselhamento genético, com excepção dos médicos geneticistas que, contudo, são poucos, face à dimensão dos números. A paramiloidose, a doença de Huntington, a doença de Machado-Joseph ou as anemias hereditárias são algumas doenças genéticas com uma frequência particularmente elevada, sendo a prevalência de anomalias congénitas de 2500 a 3000 por 100 mil recém-nascidos.

O objectivo do Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético passa, exactamente, por colmatar a inexistência de especialistas, sendo dirigido aos profissionais das ciências da saúde, como enfermeiros ou psicólogos clínicos, já com alguma experiência clínica prévia. Desta forma, os futuros profissionais devem ser inseridos em equipas multidisciplinares de consultas e serviços de genética médica, capazes fazer o aconselhamento genético das situações mais frequentes, adequado às necessidades dos doentes, fornecendo-lhes a informação que facilite o seu processo de tomada de decisões e lhes permita fazer livremente as suas próprias escolhas, bem como identificar necessidades psico-sociais do indivíduo e a sua família, oferecendo-lhes seguimento a curto e a longo prazo.

Ajudar os doentes e as famílias

Em Portugal, a Lei 12/2005 veio confirmar e exigir o aconselhamento genético, sempre que é diagnosticada uma doença hereditária na família e quando são pedidos e executados testes pré-sintomáticos, de portadores (heterozigotia), de susceptibilidades genéticas, pré-natais ou pré-implantação. Um parecer recente do Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida veio também reforçar a necessidade de aconselhamento genético aquando da oferta e realização de testes, já bem patente na Convenção de Oviedo e no seu recente Protocolo Adicional sobre a realização de testes genéticos para fins de saúde.

O Mestrado Profissionalizante de Aconselhamento Genético do ICBAS pretende envolver várias instituições do país, desde o Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) ao Instituto Português de Oncologia do Porto, à Escola Superior de Enfermagem e à Faculdade de Medicina do Porto. Para os estágios finais, conta com a colaboração de todos os serviços de genética médica do país com idoneidade formativa concedida pela Ordem dos Médicos: Hospital D. Estefânia e Hospital de Santa Maria (Lisboa), Hospital Pediátrico de Coimbra (Centro Hospitalar de Coimbra) e Centro de Genética Médica do INSA, Porto (ex-Instituto de Genética Médica). Paralelamente, o curso irá contar com a participação de formadores nacionais e internacionais, com uma comissão científica externa com os principais especialistas europeus na área, e estará articulado com uma rede europeia recém-criada de profissionais de aconselhamento genético.

Num programa educativo profissionalizante, centrado nas principais competências desejadas neste novo técnico da saúde, o Mestrado em Aconselhamento Genético do ICBAS visa formar técnicos capazes de ajudar ao indivíduo e a sua família a compreender as características clínicas do transtorno; a estimar quanto a hereditariedade contribui na sua transmissão e o risco de recorrência nos seus familiares; avaliar as suas opções face o seu risco de recorrência; utilizar a informação genética de forma pessoalmente significativa promovendo a sua saúde, minimizando o dano psicológico e potenciando o controlo pessoal; escolher o curso de acção adequado a sua percepção do risco e os projectos familiares e actuar em acordo com tal decisão; e ajustar-se adequadamente à presença do transtorno em familiares afectados e/ou ao risco de recorrência em outros familiares.   

Actualizado em ( 23-Feb-2010 )
 
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