Trabalho coordenado por Patrícia Maciel foi publicado na revista “Neurotherapeutics”

Uma equipa liderada pela Universidade do Minho desenvolveu um modelo que comprova a eficácia do fármaco 17-DMAG no tratamento da Doença de Machado-Joseph (DMJ). A patologia caracteriza-se pela descoordenação dos movimentos corporais e atinge milhares de pessoas. Este medicamento atrasa a progressão da doença e está inclusivamente a ser testado em tumores cancerígenos avançados. O trabalho foi publicado na prestigiada revista “Neurotherapeutics”.

 

Os resultados obtidos revelam que o fármaco em estudo pode ser útil no tratamento de doentes com Machado-Joseph: “Este fármaco induz a autofagia, um mecanismo celular de defesa, cuja ativação provou em estudos anteriores ser benéfica na proteção contra esta patologia”, explica Patrícia Maciel, coordenadora do projeto e investigadora do Laboratório Associado ICVS/3B’s da UMinho.

O modelo utilizado para validar a ação do 17-DMAG foi desenvolvido em ratinhos e reúne manifestações clínicas e patológicas semelhantes às da DMJ. “Os ratinhos apresentam uma progressiva descoordenação motora, perda de força e neurónios, bem como uma agregação da proteína ataxina-3 mutada em várias regiões do cérebro”, contextualiza a especialista. Este modelo, que reproduz “muito fielmente” a doença, constitui uma ferramenta valiosa para testar novas estratégias terapêuticas.

Doença neuro-degenerativa incurável e hereditária

A Doença de Machado-Joseph é uma patologia neuro-degenerativa hereditária incurável causada por uma mutação no gene ATXN3. Caracteriza-se sobretudo pela descoordenação dos movimentos corporais, incluindo deficits piramidais, extrapiramidais e cerebelosos, bem como neuropatia periférica e, em alguns casos, parkinsonismo. Este desequilíbrio pode ter interferências na coordenação dos dedos, mãos, braços e pernas, nos movimentos oculares e no mecanismo de deglutição.
                                                                                                                          
Patrícia Maciel, de 42 anos, realizou a licenciatura em Bioquímica e o doutoramento em Ciências Biomédicas na Universidade do Porto e na Universidade McGill, no Canadá, onde viveu durante quatro anos. Foi docente no Instituto Superior de Ciências da Saúde-Norte e investigadora no Instituto de Biologia Molecular e Celular. Desde 2002, é professora na Escola de Ciências da Saúde e investigadora do ICVS – Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde da UMinho. Tem-se dedicado ao estudo genético de doenças neuro-degenerativas e, mais recentemente, à genética das doenças do neuro-desenvolvimento.